Down Syndrome: Definisi, Ragam, dan Fakta


Apa itu down syndrome?
Apa itu down syndrome?

Down syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah bagian dari gen yang menentukan pembentukan dan fungsi tubuh bayi selama masa kehamilan dan setelah lahir. Down syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom. Umumnya, bayi dilahirkan dengan 46 kromosom. Bayi dengan down syndrome mengalami penggandaan pada kromosom 21 atau trisomi.


Apa saja ragam down syndrome?
Apa saja ragam down syndrome?

Trisomi 21

Susunan kromosom pada Trisomi 21
Susunan kromosom pada Trisomi 21

Individu memiliki tiga kromosom 21 yang ada di setiap sel tubuh sehingga memiliki 47 kromosom, bukan 46. Kromosom berlebih ini yang menyebabkan karakteristik yang terkait dengan down syndrome. Ragam ini yang paling sering ditemui dengan jumlah kasus mencapai 95%.


Translokasi