Down syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah bagian dari gen yang menentukan pembentukan dan fungsi tubuh bayi selama masa kehamilan dan setelah lahir. Down syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom. Umumnya, bayi dilahirkan dengan 46 kromosom. Bayi dengan down syndrome mengalami penggandaan pada kromosom 21 atau trisomi.
Trisomi 21
Individu memiliki tiga kromosom 21 yang ada di setiap sel tubuh sehingga memiliki 47 kromosom, bukan 46. Kromosom berlebih ini yang menyebabkan karakteristik yang terkait dengan down syndrome. Ragam ini yang paling sering ditemui dengan jumlah kasus mencapai 95%.
Translokasi
Bagian dari kromosom 21 menempel di kromosom lain saat pembelahan sel, biasanya kromosom 14. Tambahan kromoson 21 ini menyebabkan karakteristik down syndrome meskipun jumlah total kromosom tetap 46. Ragam ini ditemukan 4% dari seluruh kasus down syndrome.
Mosaik
Terdapat anomali saat pembelahan sel sehingga ada sel yang memiliki jumlah kromosom 46 dan ada yang 47. Perbedaan ini membuat sebagian sel mengalami trisomi 21 sehingga muncul karakteristik down syndrome. Ragam ini jarang ditemui dengan persentase 1% dari seluruh kasus down syndrome.
Mitos: Down syndrome adalah kelainan genetik yang langka
Fakta: Down syndrome adalah kelainan genetik yang sering terjadi. Di Amerika Serikat, 1 dari 691 bayi terlahir dengan down syndrome. Di Indonesia, 1 dari 1000 bayi terlahir dengan down syndrome.
Mitos: Semua orang dengan down syndrome memiliki gangguan kognitif
Fakta: Kebanyakan orang dengan down syndrome memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang yang membuat mereka membutuhkan waktu lebih menyelesaikan sesuatu. Namun, hal ini tidak menjadi penghambat untuk berprestasi. Contoh saja Stephanie Handojo, seorang atlet olahraga renang internasional yang pernah memenangkan medali emas di ajang Special Olympics World Summer Games 2011 dan Special Olympics Asia Pasific Regional Games 2013.
Mitos: Anak dengan down syndrome pasti lahir dari orang tua yang berusia di atas 35 tahun
Fakta: Sebagian besar anak dengan down syndrome memiliki orang tua berusia di bawah 35 tahun. Namun, kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome meningkat dengan bertambahnya usia ibu, terutama setelah usia 35 tahun.
Mitos: Orang dengan down syndrome mudah sakit
Fakta: Orang dengan down syndrome rentan terhadap gangguan medis, seperti gangguan jantung, masalah pernapasan dan pendengaran, dan kondisi tiroid. Namun, kemajuan di bidang kesehatan memungkinkan mereka menjalani hidup yang sehat.
Mitos: Orang dengan down syndrome tidak bisa bekerja
Fakta: Orang dengan down syndrome juga bisa dan ingin bekerja. Perusahaan lokal bernama Precious One membuktikan hal ini dengan memberdayakan orang dengan down syndrome. Model asal Australia, Madeline Stuart, juga membuktikan bahwa down syndrome tidak menjadi penghalang menggapai cita-citanya. (RYR/SKS)